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地中海贫血防控筛查

添加时间: 2018/11/19

地中海贫血(简称“地贫”)又称海洋性贫血,因为最早发现此病的地区是地中海区域,所以将此病命名为地中海贫血。地中海贫血是一组遗传性疾病。因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常,进而红细胞寿命缩短、破坏加速,引起进行性溶血性贫血。

地中海贫血是一种隐性基因遗传病,是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病,可以分为轻度、中度及重度。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状或者症状轻微,多在体检时才发现。目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β地中海贫血的方法,但大约只有25%的患者能与供者配型相合。但治疗费用非常昂贵,而且治疗的结果差异很大。因此,目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预,防止中重度地贫患儿出生,是预防地贫的最有效措施。轻型地中海贫血不需要特殊治疗,也不会严重影响生活。

一、幸运8对象:  

  新婚夫妇和计划怀孕夫妇。 

二、幸运8内容:

  免费提供健康教育、地贫筛查、基因检测、咨询指导和高风险夫妇孕期追踪、产前诊断、遗传咨询、高风险夫妇妊娠结局随访等幸运8。 

三、参与方法:                        

  新婚夫妇和计划怀孕夫妇双方持身份证到当地县级妇幼保健机构进行血常规检测,如一方或双方血常规MCV<80fl和/或MCH<27pg,需进行血红蛋白分析,并根据结果决定是否进行相应基因检测。 夫妇双方同为α或β地贫基因携带者的孕妇,需在适宜孕周至接受地贫筛查的妇幼保健机构开具转诊单,到产前诊断机构进行地贫产前诊断,确定胎儿是否携带中重度地贫基因型。

龙岩地区为福建省“地中海贫血”高发区,为提高出生人口素质,新罗区妇幼保健院自2014年1月起免费为婚检男女(未怀孕)双方和怀孕15周之前孕妇双方进行地中海贫血筛查。


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