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什么是地中海贫血?

添加时间: 2018/12/18 9:08:14

什么是地中海贫血? 

地中海贫血(简称“地贫”)又称海洋性贫血,因为最早发现此病的地区是地中海区域.所以将此病命名为地中海贫血。地中海贫血是一组遗传性疾病。因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常,进而红细胞寿命缩短、破坏加速,引起进行性溶血性贫血。临床上常见α地中海贫血和β地中海贫血两种类型。

地中海贫血是一组遗传性疾病,是因为基因缺失或突变引起的,目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β地中海贫血的方法,但大约只有25%的患者能与供者配型相合。但治疗费用非常昂贵,而且治疗的结果差异很大。因此,目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预,防止中重度地贫患儿出生,是预防地贫的最有效措施。如果是轻型地中海贫血,不需要特殊治疗,也不会严重影响生活。

调查资料显示,幸运8国的广西、广东、海南和福建等为该病的高发区,龙岩是福建省的高发区。

 

地中海贫血是如何遗传的? 

若夫妇二人都不是地贫基因携带者,他们的子女将不会有地贫基因。若夫妇双方只有一方是地贫基因携带者,每次怀孕,他们的子女有1/2的机会因遗传而成为地贫基因携带者;若夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因,不会生育中重度地贫患儿;若夫妇二人都是同类型地贫基因携带者,每次怀孕,他们的子女有14的机会成为中重度地贫患者,应在孕前作好遗传咨询,每次怀孕后都应做产前诊断。

 

如何预防地中海贫血的发生? 

地贫发病区的育龄夫妇在生育前最好接受一次地中海贫血筛查。为提高地贫防控技术水平,降低幸运8区重型地贫儿发生率,2013年起龙岩市新罗区妇幼保健院开展地中海贫血防控项目,为一定数量的新婚夫妇和计划怀孕夫妇参加婚前和孕前检查时提供免费地中海贫血遗传咨询、筛查、基因检测和产前诊断。

 

避免下一代患上地贫,请在结婚、生育前作好地贫筛查和基因检测!

孩子的健康承载着整个家庭的幸福!


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