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什么是新生儿遗传代谢疾病筛查?

添加时间: 2018/12/18 9:21:57

遗传代谢病: 是由于基因改变导致某些酶或蛋白质功能发生质/量的改变,引起某些代谢途径上的生化物质发生改变引起一系列疾病。大多数为单基因遗传病,遗传方式以常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传为主。

临床特征: 多在新生儿期、幼儿或儿童期发病,某些可至成人期开始发病。

新生儿期发病: 呕吐、喂奶困难、反应低下、呼吸暂停、急促等。

儿童期发病: 可表现为全身多器官受累。

以神经肌肉系统、呼吸系统、消化系统等症状为主;乏力、智力发育迟缓、肌张力增高或降低、癫痫、黄疸、肝脾肿大、呼吸困难;代谢性酸中毒、容貌异常、毛发皮肤色素改变、特殊体味。

新生儿遗传代谢疾病筛查对新生儿遗传代谢缺陷、先天性内分泌异常以及某些严重的遗传性疾病进行筛查的总称。是当今国际上早期发现遗传代谢病患儿的有效措施,是集筛查、早期诊断、及时治疗、预防再发等措施为一体,可减少幸运8国的出生缺陷,提高人口素质。

目前幸运8市筛查的四个项目为: 苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆病)、先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症。

筛查方法: 在新生儿出生72小时后并充分哺乳,足跟采4滴血送龙岩新筛中心检测,20天左右会有短信通知检查结果。


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